瓷娃娃罕见病关爱中心成立于2008年5月，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于罕见病群体开展关怀和救助服务。办公电话：010-63458713

更新时间：2025-07-12 直链：www.chinadolls.org.cn

北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发、生产以及临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复，加速推进基因治疗药物被患者真正可及。

更新时间：2025-07-12 直链：bj-genecradle.com

上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院。60年来，新华人励精图治，打造了一家学科门类齐全、特色鲜明，门急诊量位列上海医院前茅的三级甲等医院。新华医院先后获得全国先进集体、全国卫生系统先进单位、全国卫生系统卫生文化建设先进单位、上海市文明单位和上海市五一劳动奖状等荣誉称号。

更新时间：2025-07-12 直链：www.xinhuamed.com.cn

励童儿童发展中心-孤独症治疗机构，针对语言落后、发育迟缓、不会说话等自闭症症状的儿童提供自闭症测试；为孤独症谱系、语言认知、社交沟通、动作发展、学习能力、多动及专注力缺陷等发育障碍、感统失调、罕见病的儿童提供康复训练，为其家庭提供干预指导的定点康复机构。咨询电话：0577-88663188、13388592168、13388533158

更新时间：2025-07-11 直链：www.litongkf.com

病痛挑战基金会缘起于“冰桶挑战”，2016年由瓷娃娃罕见病关爱中心和南都公益基金会共同发起成立，是全国首个由罕见病人士发起的公益基金会，致力于解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。

更新时间：2025-07-09 直链：chinaicf.org

万德友联成立于2004年，专注医药翻译领域20年，致力于为国内外医药公司和CRO公司提供专业的翻译服务和电子递交服务。万德友联秉承“专业源于专注”的价值理念，打造了医药领域最资深的医药翻译团队，积累了丰富的医药翻译经验。参与项目中涉及的疾病领域包括肿瘤、神经、疫苗、糖尿病、免疫、心血管、呼吸、消化、肝胆、血液、罕见病、医疗器械等。

更新时间：2025-07-08 直链：www.beijingwonderunion.com

爱达健康是一个由医生，科学家和行业先锋组成的团队共同创立的全球化的医疗健康公司。爱达通过人工智能技术与现有医学知识的融合，致力于创造个性化医疗和健康管理的全新可能性。

更新时间：2025-07-08 直链：www.adachina.com

雅济科技（Aegicare）是一家以AI赋能临床精准诊疗的国家高新技术企业，旗下设有全资子公司「深圳安吉康尔医学检验实验室」，核心团队成员来自美国医药产业上市公司及海内外顶级高校。公司基于前沿的生物信息学、医学遗传学、高通量测序技术、功能基因组技术、人工智能与云计算技术，面向患者、医疗机构和科研机构推出临床全基因组综合解决方案。同时，公司自主打造AEGIS™基因智能平台，依托具备自主专利的WEAVER™生物信息学分析系统，借助所积累的十万级中国罕见病患者多组学知识图谱，为临床提供精准高效的生物信息学分析和罕见病遗传解读服务。

更新时间：2025-07-07 直链：www.aegicare.com

瑞致博远健康科技（北京）有限公司多年来围绕医药行业开展工作，并关注我国疑难重症诊疗和保障工作，支持推动我国医药行业发展的公益事业，多次参与帮助患者及家庭的公益活动。

更新时间：2025-07-07 直链：d.rzbyhealth.com

赛诺哈勃药业（成都）有限公司是一家位于成都的药物研发企业，专注于创新小分子药物的研发，以及包括治疗性核素偶联药物在内的多个精准医疗技术平台构建。

更新时间：2025-07-03 直链：www.scinnohub.com

公司可以提供的服务包括： 1、临床相关的基因组医学分析与诊断技术； 2、重大复杂疾病遗传分子机制的研究以及罕见病的基因组信息分析； 3、建立了疾病相关的基因样本库和数据信息库。 4、实体瘤“双模板”检测产品、CTC—PD-L1、CTC—AR-V7，以及基于尿液中的肿瘤细胞检测和测序的UTC检测等

更新时间：2025-07-02 直链：angen23.com

知识分子网为是国内领先的科学新媒体网站，将立足于科研群体，为广大科学家提供最新的前沿资讯，以及有价值的服务。同时关注社会、人文和思想，以及科学史。

更新时间：2025-06-28 直链：zhishifenzi.com

赛福基因成立于2015年，主营业务涵盖遗传病/罕见病筛查与辅助诊断、出生缺陷三级防控、转化医学和药物研发服务。公司致力于以基因科技推动遗传病诊疗创新，结合大数据和人工智能，为国内外超500家医疗及科研机构提供精准医学服务，凭借其临床高质量服务的专业度和可靠性，已经成为中国遗传病诊疗领域的领军企业。 公司总部位于成都，目前在北京设有研发中心，长三角地区设有生产运营中心、医学检验所、高通量药物筛选研发中心。公司拥有一支跨学科的专业研发团队，目前已发表高水平国际学术论文百余篇，获得专利等知识产权200余项。公司严格遵循国际标准，建立了先进的数据与检测质量管理体系，拥有美国病理学会（CAP）认证的第三方医学检验实验室和美国医学遗传学会（ABMGG）临床分子遗传学资质，自主研发的功能验证及高通量药物筛选服务平台。 赛福基因是国家高新技术企业和专精特新中小企业，先后获评《财富》杂志“2022年最具社会影响力的创业公司”、“中国产学研合作创新示范企业”等荣誉。

更新时间：2025-06-25 直链：www.ciphergene.com

广州金域医学检验集团股份有限公司是一家以第三方医学检验及病理诊断业务为核心的高科技服务企业。开创了国内第三方医学检验行业的先河，经过多年的发展，现已成为国内第三方医学检验行业的市场领先企业之一。

更新时间：2025-06-24 直链：kingmed.com.cn

金赛药业作为一家致力于用科技改善人类生命健康的全球生物药企，金赛药业始终以为医生和患者提供完善的产品和解决方案为己任，围绕儿童健康的多个领域如生长迟缓、超重肥胖、儿童心理、体姿态以及儿童罕见病等现阶段出现的儿童新问题，借助前沿科技打造医疗器械和医疗数据等创新型产品，建立从早筛、监测到干预、治疗的整体解决方案。

更新时间：2025-06-24 直链：gensci-china.com

中林国控实业集团有限公司属原武警黄金部队金达物贸管理的，自然资源开发利用行业，拥有30年历史的全民所有制国有企业。服务于国家战略资源保障的平战结合性质的全域森林资源开发利用与生物医药产业的科技投资与运营。2023年中林国控与香港中文大学（深圳）共建了“新医学创新发展研究院，依托三个诺贝尔奖研究院等顶级医药科技资源共同发力，通过天然药物的开发推动退行性疾病，罕见病，神经医学以及中医中药的现代化的发展。集团依托这些主体资源形成了“大森林+大医药”的自然资源保障与开发利用业务。

更新时间：2025-06-24 直链：resources.com.cn

一家专注于罕见病领域的非营利性组织，为患者提供登记，患者组织孵化，高峰论坛报名，罕见病信息查询等服务。

更新时间：2025-06-24 直链：www.cord.org.cn

上海药邦汇医疗科技有限公司专注肿瘤临床试验招募,覆盖肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、胆管癌、黑色素瘤、鼻咽癌、胸腺癌、宫颈癌、乳腺癌、淋巴瘤、头颈癌、口腔癌、胆囊癌、食管癌、白血病、膀胱癌、多发性骨髓瘤、慢病等癌种，为患者精准匹配国内外新药试验项目。提供免费咨询、入组评估及全程服务，联合权威医院与药企，助力癌症患者获取前沿治疗方案。官网直达专业团队，开启治疗新希望！

更新时间：2025-06-23 直链：www.yaobanghui.com

神经退行性及罕见病继教肝豆MDS学术访问大使项目CONyShanghaiSummit世界神经病学辩论大会2024l伦敦

更新时间：2025-06-23 直链：www.wdadpd.com

厚普医药患者招募平台专注于服务临床试验受试者招募的信息平台，帮助患者寻找更大化受益的临床试验项目，为临床试验项目筛选更适合的患者。

更新时间：2025-06-23 直链：www.linchuangsy.com